Morbo di Paget: la malattia del cappello

Cos’è?

Il Morbo di Paget, detto anche osteite deformante, deve il proprio nome al Chirurgo e Patologo Inglese, Sir James Paget, che per primo descrisse questa malattia alla fine dell’800. Consiste in una esagerazione patologica del rimaneggiamento osseo, accompagnata da un aumento del flusso ematico regionale1.  In pratica, le cellule del tessuto osseo deputate al suo riassorbimento, gli osteoclasti, aumentano la loro attività. Questo aumentato assorbimento osseo stimola l’attivazione delle cellule deputate alla formazione di nuovo tessuto osseo, gli osteoblasti. Questo processo di riassorbimento e successiva apposizione ossea si rende responsabile di una crescita anomala che rende le ossa più fragili, deformandole e predisponendole a fratture patologiche. L’osso colpito è riccamente vascolarizzato, motivo per cui, la cute sovrastante può essere calda ed arrossata.

Colpisce tipicamente soggetti anziani, o comunque non prima dei 40 anni.

 

Quali sono le cause?

La causa è tuttora sconosciuta, anche se si ipotizzano origini genetiche e/o infettive. Vi sono infatti evidenze scientifiche che suggeriscono che alla base della malattia ci possa essere un’infezione degli osteoclasti da parte di un paramyxovirus; inoltre si riscontra frequentemente all’interno di alcune famiglie, suggerendo una componente genetica.

Nella sua forma più grave, è comunque da considerarsi una malattia piuttosto rara, che predilige il sesso maschile in soggetti che hanno superato i 40 anni di età. Negli USA si calcola che la malattia di Paget dell’osso colpisca una percentuale tra il 2 e il 3% delle persone con più di 60 anni di età2, 4.

 

Dove si manifesta?

Le sedi dello scheletro più frequentemente colpite sono le vertebre, le tibie, il bacino, i femori, gli omeri, le coste e il cranio. Può colpire un solo osso oppure più ossa contemporaneamente.

A livello vertebrale e della base cranica il Morbo di Paget può però creare problemi più gravi provocando fratture multiple con il possibile coinvolgimento delle strutture nervose ( nervi cranici , Midollo Spinale e Radici Nervose )  con conseguenti deficit sensitivi e motori anche gravi.

Quali sono i sintomi?

In molti casi la malattia può non dare segnali importanti e, a causa della propria lenta evoluzione, alcuni pazienti possono attribuire all’artrosi o all’età, i sintomi che ne derivano. Le articolazioni vicine alle ossa colpite possono in effetti andare incontro a degenerazione artrosica più velocemente rispetto alla norma, in particolare per quanto riguarda il ginocchio e l’anca. Può causare cefalea nel caso in cui coinvolga le ossa del cranio.

In caso di frattura ovviamente causa dolore o sintomi correlati alla compressione delle strutture nervose adiacenti.

In caso di coinvolgimento delle strutture ossee della base cranica si può avere compressione di alcuni nervi cranici. Tra questi la compressione dell’VIII può causare ipoacusia o sordità.

 

Come si diagnostica?

Il morbo di Paget nella sua forma più grave, può conferire ai pazienti un aspetto caratteristico dovuto all’ispessimento delle ossa del cranio e del volto ( leontiasi ), all’accorciamento del tronco con relativa cifosi per via dello schiacciamento delle vertebre e all’inarcamento delle gambe (“a parentesi”) causato dalla deformità delle tibie.

Ad un controllo radiografico si osserva un aumento di volume delle ossa lunghe colpite.

La radiografia della colonna vertebrale in proiezione latero/laterale può evidenziare un’ipercifosi secondaria alla cuneizzazione delle vertebre fratturate. La Tac del rachide può mostrare il restringimento del canale dovuto all’ispessimento di corpo e arco vertebrale oltre ad un aspetto dovuto a lesioni miste addensanti e litiche.

Gli esami di laboratorio per sangue ed urine mostrano un forte aumento rispettivamente delle fosfatasi alcalina e di idrossiprolina1

Esami strumentali che misurano il metabolismo osseo, come la scintigrafia o PET, mostrano un aumento della captazione del radiofarmaco nelle sedi colpite.

Qualora una biopsia ossea venga eseguita la disposizione tipica delle cellule ossee “a mosaico” permette di porre diagnosi.

 

Decorso e trattamento

La prognosi e la terapia variano ovviamente a seconda della gravità e della localizzazione della malattia. Si tratta di una malattia cronica, quindi ad evoluzione lenta e progressiva. Nei casi più gravi il Morbo di Paget può evolvere (fortunatamente di rado) in Osteosarcoma o in un Tumore a Cellule Giganti.

La terapia farmacologica di elezione si basa sui bifosfonati ed è finalizzata all’ottenimento di periodi di remissione prolungati. Per i pazienti con gravi deformità può rendersi necessario il ricorso alla chirurgia (ad esempio protesizzazione di Anca e Ginocchio). A livello vertebrale può rendersi necessario un intervento di decompressione e stabilizzazione per liberare midollo e radici nervose.

 

Curiosità

Sembra che la sordità del grande compositore Ludwig  van Beethoveen (1770/1827), possa essere stata causata dalla compressione dell’ VIII Nervo Cranico deputato al senso dell’udito, nota complicazione del Morbo di Paget3.

Questa patologia è anche definita “Malattia del Cappello”. Il paziente affetto da Paget, è infatti costretto a modificare la taglia del proprio copricapo a causa dell’ispessimento progressivo delle ossa craniche (“segno del cappello”).

 

 

1) “Clinica Ortopedica” Autore: Mario Campanacci Editore: Patron
2) https://www.msd-italia.it/altre/geriatria/sez_7/sez7_49b.html
3) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1071597/
4) Robbins e Cotran – Le basi patologiche delle malattie. 7° edizione. Elsevier.

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